Յուրաքանչյուր 16-րդ հայ պարբերական հիվանդություն ունի. ո՞րն է վաղ ախտորոշման օգուտը

ԵՐԵՎԱՆ, 25 դեկտեմբերի./Նովոստի-Արմենիա/. Պարբերական հիվանդությունը կամ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը, որը գերակշռում է հնագույն ժողովուրդների մոտ, մինչ օրս հետապնդում է հայերին: Սա ամենահաճախ հանդիպող գենետիկ (ժառանգական) հիվանդություններից մեկն է: Մարդը կարող է պարբերական հիվանդությունով հիվանդանալ, եթե նրա ծնողները մուտանտ գենի կրողներ են:

Ո՞րն է գենի մուտացիայի պատճառը, ո՞ր ախտանիշներն են վկայում գենետիկ հետազոտության անհրաժեշտության մասին, ի՞նչ ճշգրտությամբ կարող է գենետիկ անալիզը հայտնաբերել հիվանդի մոտ հիվանդության առկայությունը, որքա՞ն է ընտանեկան տենդը սերունդներին փոխանցելու ռիսկը: «Նովոստի – Արմենիա» գործակալության «Պարբերական հիվանդություն» հատուկ նախագծի շրջանակում այս և այլ հարցերի պատասխանում է Բժշկական գենետիկայի և առաջնային առողջության պահպանման կենտրոնի բժիշկ–գենետիկ Աննա Եղիազարյանը:

«Նովոստի – Արմենիա» . բժշկուհի, ո՞րն է պարբերական հիվանդության էթիոլոգիան:

Ա. Եղիազարյան. պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) մոնոգեն հիվանդություն է, որը հիմնված է MEFV գենի մուտացիաների վրա: Այն տեղակայված է 16-րդ քրոմոսոմի ուսին և պատասխանատու է պիրին սպիտակուցի սինթեզի համար, որն օրգանիզմում կարգավորում է հակաբորբոքային պրոցեսները: Ժառանգականության ձևը աուտոսոմնո–ռեցեսիվ է, այսինքն՝ հիվանդությունը ժառանգվում է, եթե երկու ծնողներն էլ ունեն առնվազն մեկ մուտացիա: Երկու կամ ավելի մուտացիաների առկայությունը հնարավորություն է տալիս գենետիկորեն հաստատել պարբերական հիվանդության ախտորոշումը:

Չնայած պարբերական հիվանդությունը ռեցեսիվ հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ հիվանդությունը սովորաբար արտահայտվում է երկու մուտացիաների առկայության դեպքում, մենք ունենք ՊՀ- ի կլինիկական դրսևորումներով շատ պացիենտներ, ովքեր ունեն մեկ մուտացիա: Նաև հիվանդների մոտավորապես 1,8%-ն առանց մուտացիաների են:

«Նովոստի–Արմենիա». ինչպիսի՞ն է Հայաստանում պարբերական հիվանդության հիվանդացության վիճակագրությունը։

Ա. Եղիազարյան. համարվում է, որ պարբերական հիվանդությունն այն ժողովուրդների հիվանդություն է, որոնք հին ժամանակներում ապրել են միջերկրածովյան ափում, նրանց թվում են հայերը, հույները, թուրքերը, արաբները։ Հիվանդությունը հանդիպում է նաև հույների և իտալացիների մոտ։ Ըստ վիճակագրության, ամեն 16–րդ հայ հիվանդ է պարբերական հիվանդությամբ, իսկ յուրաքանչյուր 4–րդը մեկ մուտացիայի կրող է։

«Նովոստի–Արմենիա». որո՞նք են այդ հիվանդության ախտանիշները, որոնց հիման վրա կատարվում է գենետիկ հետազոտություն։

Ա. Եղիազարյան. նոպաների առկայությունը, որոնք ուղեկցվում են մարմնի ջերմաստիճանի բարձրացմամբ, որովայնի, կրծքավանդակի ցավերով, այտուցներով և ցավերով խոշոր հոդերի շրջանում։ Նոպաների հաճախականությունն ու տևողությունը կարող է բավականին տարբեր լինել և կախված է ինչպես մուտացիայի տեսակից, պացիենտի տարիքից ու սեռից, ուղեկցող հիվանդությունների առկայությունից և այլն, այնպես էլ արտաքին միջավայրի տարբեր գործոնների ազդեցությունից։ Նոպաների տևողությունը կազմում է միջինը մի քանի ժամից մինչև 3–4 օր, իսկ հաճախականությունը` շաբաթական 1 անգամից մինչև 1–2 նոպա տարվա ընթացքում։ Պարբերաբար կրկնվող տենդի և թվարկված ախտանիշներից գոնե մեկի առկայության դեպքում անհրաժեշտ է դիմել բժշկի։

«Նովոստի–Արմենիա». իսկ հնարավո՞ր է, որ հիվանդությունը որևէ կերպ չդրսևորվի, և այս հարցում ի՞նչ դեր են խաղում կյանքի պայմաններն ու բնակության միջավայրը։

Ա. Եղիազարյան. ինչպես արդեն նշեցի, այն մոնոգեն հիվանդություն է, այսինքն` այդ գենի երկու մուտացիաների առկայությունն արդեն վկայում է այն մասին, որ հիվանդությունը վաղ, թե ուշ կդրսևորվի։ Որպես կանոն, հրահրող գործոններն են գեոկլիմայական պայմանները, սնունդը, ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունը, սթրեսը, հորմոնալ վիճակը և այլն։

Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում կատարվում է հայկական պոպուլյացիայի մեջ առավել տարածված 12 մուտացիաների մոլեկուլյար–գենետիկ անալիզ`տարբեր աստիճանի պաթոգեն վիճակներով։ Օրինակ, М694V մուտացիան համարվում է առավել պաթոգեն, և հիվանդությունը կարող է դրսևորվել հետերոզիգոտ վիճակում նման անգամ մեկ մուտացիայի առկայության դեպքում։ Նման 2 մուտացիաների առկայությունը վկայում է հիվանդության առավել ծանր տեսակի մասին։ Հիվանդության կլինիկական դրսևորումները սովորաբար ի հայտ են գալիս վաղ տարիքում և շատ հաճախ զարգանում է երիկամների ամիլոիդոզ (այն ՊՀ–ի շատ վտանգավոր բարդություններից է, որը հանգեցնում է երիկամային քրոնիկ անբավարարության)։ Մենք կատարում ենք նաև SAA1 գենի անալիզ, որի օգնությամբ կարող ենք կանխատեսել հակումն ամիլոիդոզի զարգացման նկատմամբ։ α/α իզոֆորմը, հոմոզիգոտ վիճակում M694V մուտացիայի հետ համատեղ, ենթադրում է երիկամների ամիլոիդոզի զարգացման բարձր ռիսկ։

«Նովոստի-Արմենիա». ասում են, որ եթե հիվանդը լքում է Հայաստանը, ապա նրա մոտ նոպաները դառնում են ավելի հազվադեպ կամ ավելի թեթև: Արդյոք դա այդպե՞ս է:

Ա. Եղիազարյան. նման օրինաչափություն չկա: Իսկապես, կան պացիենտներ, ովքեր պնդում են, որ Հայաստանի սահմաններից դուրս իրենք ավելի հեշտ են տանում նոպաները, որոնք ավելի հազվադեպ են դառնում: Բայց լինում է նաև հակառակը. մարդը հեռանում է երկրից, բայց նոպաները ավելի հաճախակի են դառնում:

«Նովոստի-Արմենիա». եթե ընտանիքում մեկը տառապում է պարբերական հիվանդությամբ, որքա՞ն է հավանականությունը, որ հիվանդությունը կարող է դրսևորվել ընտանիքի մյուս անդամների մոտ:

Ա. Եղիազարյան. եթե ծնողները մեկ մուտացիայի կրող են, ապա նրանք կարող են լիարժեք առողջ լինել, բայց սերունդներին այդ մուտացիաների փոխանցման հավանականությունը կազմում է 25%:

«Նովոստի-Արմենիա». հղիության պլանավորման փուլում արդյոք հնարավո՞ր է կանխատեսել ապագա երեխայի մոտ հիվանդության հայտնվելու ռիսկը:

Ա. Եղիազարյան. տեսականորեն և գործնականում հնարավոր է, սակայն, պարբերական հիվանդության գենի մուտացիայի առկայությունը դեռևս հիվանդություն չի համարվում: Բացի այդ, պարբերական հիվանդությունը բժշկական ցուցում չէ հղիությունն ընդհատելու համար:

«Նովոստի-Արմենիա». արդյոք անհրաժե՞շտ է հետազոտել երեխաներին մուտանտ գենի առկայությունը ստուգելու համար, եթե ընտանիքում եղել են պարբերական հիվանդության դեպքեր:

Ա. Եղիազարյան. կլինիկական դրսևորումների բացակայության դեպքում գենետիկ անալիզը ցուցվում է այն ժամանակ, եթե ընտանիքում կան ամիլոիդոզի կամ մեկ այլ երիկամային պաթոլոգիայի դեպքեր, ինչպես նաև ընտանիքի անդամներից մեկի մոտ հոմոզիգոտ վիճակում կա M694V մուտացիայի առկայություն: Նման պացիենտներին ցուցված է կոլխիցինի պրոֆիլակտիկ ընդունում՝ երիկամների ամիլոիդոզի զարգացումը կանխելու նպատակով:–0–