10 միֆ պարբերական հիվանդության մասին (ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ)

ԵՐԵՎԱՆ, 15 դեկտեմբերի. /Նովոստի-Արմենիա/. Ամենախորհրդավոր և ուսումնասիրության երկար պատմություն ունեցող հիվանդություններից մեկի՝ պարբերական հիվանդության շուրջ, շատ միֆեր են ձևավորվել, որոնք որևէ ընդհանուր բան չունեն իրականության հետ: «Նովոստի – Արմենիա» գործակալությունը «Պարբերական հիվանդություն» նախագծում փորձում է պարզել հիվանդության հետ կապված ամենատարածված միֆերը:

1. Հարկավոր չէ դիմել բժշկի, քանի որ պարբերական հիվանդության (Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ-FMF) նոպաները ինքնուրույն են անցնում

Սա շատ վտանգավոր մոլորություն է: Չնայած պարբերական հիվանդության նոպաները տևում են մեկից չորս օր և անցնում են առանց բուժման, որից հետո հիվանդն իրեն առողջ է զգում, չպետք է թողնել հիվանդությունը բարձիթողի վիճակում:

Պարբերական հիվանդությունը ոչ միայն վտանգավոր է, այլև կարող է հանգեցնել բարդությունների, որոնք իրենց հերթին կարող են ունենալ լուրջ հետևանքներ: Ամենավտանգավոր բարդությունն ամիլոիդոզի զարգացումն է: Ամիլոիդը սպիտակուց է, որը կուտակվում է հյուսվածքներում և օրգաններում՝ աստիճանաբար առաջացնելով դրանց ֆունկցիայի խանգարում: Առավել հաճախ տուժում են երիկամները:

2. Պարբերական հիվանդությունը կարելի է բուժել

Ավաղ, այս նենգ հիվանդությունը քրոնիկ բնույթ է կրում և իր մասին հիշեցնում է ամբողջ կյանքի ընթացքում` քիչ կամ շատ ինտենսիվությամբ: Սակայն, ճիշտ բուժման դեպքում կարելի է վերահսկել սրացումները և խուսափել ամիլոիդոզի զարգացման ռիսկից: Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդով (FMF) հիվանդները կարող են նորմալ կյանք վարել:

3. Պարբերական հիվանդությունը վարակիչ է

Արդեն հաստատվել է, որ պարբերական հիվանդությունը կամ, ինչպես այն նաև անվանում են, ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը, գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգաբար է փոխանցվում: Պատճառը աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով ժառանգվող MEFV գենի մուտացիան է: Իր ոչ վարակիչ բնույթի պատճառով պարբերական հիվանդությունը չի կարող որևէ կերպ փոխանցվել անձից անձի շփման միջոցով, այսինքն՝ վարակիչ չէ:

4. Պարբերական հիվանդության ախտանիշները բոլորի մոտ նույնն են

Զարմանալի է, բայց տարբեր մարդկանց և անգամ միևնույն մարդու մոտ կյանքի ընթացքում ախտանիշները փոխվում են։ Հիվանդության հիմնական ախտանիշը մարմնի ջերմաստիճանի պարբերական բարձրացումն է, որը կարող է ուղեկցվել ցավերով որովայնի, կրծքավանդակի կամ հոդերի շրջանում։ Առավել հաճախ` պացիենտների գրեթե 90%–ի մոտ, գրանցվում են ուժեղ ցավեր որովայնի շրջանում։ Կրծքավանդակի ցավեր ունենում են պացիենտների շուրջ 20-40%–ը, հոդացավեր` հիվանդների 50-60%–ը։ Նոպաները կարող են շատ ցավոտ լինել։ Հանդիպում են նաև այս հիվանդության կոմբինացված դրսևորումներ։

5. Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կարելի է ախտորոշել ջերմաստիճանի անհիմն պարբերական բարձրացման հիման վրա

Պարբերական հիվանդության հստակ ախտորոշումն հիվանդության ամենադժվար ասպեկտներից է։ Ախտորոշումը, որպես կանոն, դրվում է կլինիկական պատկերի և պացիենտի ազգության հիման վրա։ Հիվանդությունը հստակ ախտորոշվում է գենետիկ հետազոտության արդյունքում։ Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը նաև դժվար է ախտորոշել այն պատճառով, որ այլ հիվանդությունները կարող են ունենալ նույնատիպ կլինիկական պատկեր։

6. Բարձր է ռիսկը, որ հիվանդությունը կարող է դրսևորվել այն երեխաների մոտ, որոնց հարազատների մոտ ախտորոշվել է պարբերական հիվանդություն

Նման բան հանդիպում է, սակայն բավականին հազվադեպ։ Պարբերական հիվանդությունը ժառանգվում է հիմնականում աուտոսոմնո–ռեցեսիվ եղանակով։ Դա նշանակում է, որ երեխայի մոտ հիվանդության դրսևորման համար երկու ծնողները պետք է լինեն մուտացիայի ենթարկված գենի կրող, ընդ որում նրանք կարող են չունենալ հիվանդության ախտանիշներ։ Եթե հիվանդները մեծ ընտանիքի անդամներ են, ապա, ամենայն հավանականությամբ, հիվանդությունը կախտորոշվի եղբոր, հորեղբոր տղայի, քեռու, հորեղբոր կամ հեռու ազգականի մոտ։ Եթե ծնողներից մեկի մոտ հայտնաբերվել է պարբերական հիվանդություն, իսկ մյուսը մուտացիայի ենթարկված գենի կրող է, ապա 50% է այն բանի հավանականությունը, որ նրանց երեխային հիվանդությունը կփոխանցվի ժառանգաբար։

7. Այդ հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել միայն որոշակի ազգությունների մոտ

Հրեաների, հայերի, արաբների և թուրքերի մոտ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը հանդիպում է առավել հաճախ և կազմում է 1–3 դեպք 1000 մարդու հաշվարկով։ Սակայն պարբերական հիվանդությունը հանդիպում է նաև այլ էթնիկ խմբերի մոտ։ Համապատասխան գենի բացահայտումից հետո այս հիվանդությունը հաճախ ախտորոշվում է բնակչության անգամ այնպիսի խմբերի շրջանում, որտեղ այն ավելի վաղ համարվում էր շատ հազվադեպ, օրինակ, իտալացիների, հույների և ամերիկացիների շրջանում։  

8. Պարբերական հիվանդությունը դատավճիռ է

Ինչպես արդեն նշվել է, ճիշտ բուժումը կօգնի վերահսկել սրացումներն ու խուսափել հիվանդության վտանգավոր բարդացումներից: Պացիենտները կարող են գործնականում սովորական ապրելակերպ վարել՝ առանց անհարմարությունների: Այդ դեպքում, պարբերական հիվանդության հետևանքով վաղաժամ մահվան վտանգը նույնպես բացառվում է:

9. Հայաստանում ընտանեկան միջերկրածովյան տենդն անվանում են «երևանյան» կամ «հայկական» հիվանդություն

Պարբերական հիվանդությամբ, հիմնականում, տառապում են այն ժողովուրդների ներկայացուցիչները, ում նախնիներն ապրել են Միջերկրածովյան ավազանում՝ հայեր, հրեաներ և արաբներ: Ուստի մասնագետների պնդմամբ, ճիշտ չէ այս հիվանդությունն անվանել «երևանյան», քանի որ այն ոչ մի ընդհանուր բան չունի Հայաստանի մայրաքաղաքի հետ:

10. Պարբերական հիվանդությամբ հիմնականում տառապում են տարեց հասակում

Ընդհանուր առմամբ, Հայաստանում այսօր 20 հազարից ավելի մարդ տառապում է այս հիվանդությամբ: Ըստ «Արաբկիր» ԲԿ-ի Պարբերական հիվանդության մանկական հանրապետական կենտրոնի (ՊՀ ՄՀԿ) տվյալների, երկրում այս ախտորոշմամբ գրանցված է մինչև 18 տարեկան ավելի քան 2700 երեխա: Երեխաների ու դեռահասների մոտ այս հիվանդությունը բավականին վաղ է դրսևորվում: Պացիենտների գրեթե 90%-ի մոտ այս հիվանդության առաջին նոպաները սկսվում են մինչև 20 տարեկանը: Հիվանդների ավելի քան կեսի մոտ հիվանդությունը դրսևորվում է կյանքի առաջին 10 տարվա ընթացում:

Գրականության ցանկ

1.      Գ. Գ. Ամարյան, Տ. Ֆ. Սարգսյան, Ա. Ս. Հայրապետյան. Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը երեխաների մոտ (պարբերական հիվանդություն). կլինիկական և գենետիկական ասպեկտներ. Մեթոդաբանական ձեռնարկ: Երևան; 2012թ.

2.      Ն. Ա. Մուխին, Լ. Վ. Կոզլովսկայա, Վ.Վ. Ռամեև և այլք. Սմիլոիդոզի զարգացման ռիսկի գործոնները պարբերական հիվանդության ժամանակ. Կլինիկական դեղաբանություն և թերապիա. 2014;23(5):40-4:

3.      Ե. Ս. Ֆյոդորով, Ս. Օ. Սալուգինա. Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը (պարբերական հիվանդություն). Պատմություն, թե իրական խնդիր. Ժամանակակից ռևմատոլոգիա. 2018;12(3):61-69:

4.      Krieg Shäuser et al. Clinical and genetic heterogeneity in a large cohort of Armenian patients with late-onset familial Mediterranean fever. Genetics in medicine 2018; 20 (12): 1583-88

* Օգտագործված լուսանկարներում պատկերված չեն իրական պացիենտներ