609.06
6.78
511.69
+1
Погода в Ереване
Рус

Что такое периодическая болезнь и почему она смертельно опасна?

13:33
24 Ноября 2020

ЕРЕВАН, 18 ноября. Новости-Армения. Одним из самых таинственных и до конца неизученных по сей день заболеваний можно назвать периодическую болезнь. Несмотря на то, что армянские лекари начали изучать ее еще в средние века, до сих пор точный диагноз каждого пациента становится головной болью и настоящим испытанием для врачей, и часто больных с этой загадочной хворью лечат и даже оперируют неправильно.                                            

Как правило, это заболевание сопровождается высокой температурой без каких-либо причин и острыми периодически возникающими болями в животе, иногда в грудной клетке и суставах. После одного - четырех дней больные быстро восстанавливаются и порой кажется, что они здоровы. Но коварная болезнь является хронической и дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью.

На сегодня уже установлено, что периодическая болезнь или, как ее еще называют, семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающейся болью в животе или в груди, либо болью и отеками суставов. Это хроническое заболевание, которое дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью. Примечательно, что болезнь чаще поражает людей, происходящих из Средиземноморья и Ближнего Востока, в частности, евреев, (особенно сефардов), армян, арабов и турок.

Как часто встречается это заболевание?

Это довольно редкое заболевание. У евреев, армян, арабов и турок частота заболевания составляет около 1-3 человек на 1000. В других этнических группах это заболевание встречается редко. Тем не менее, с момента открытия соответствующего гена, данное заболевание чаще диагностируется даже среди таких групп населения, где ранее оно считалось крайне редким, например, итальянцев, греков и американцев.

новартис первый материал

Каковы причины заболевания?

Как уже было отмечено выше, периодическая болезнь является генетическим заболеванием. Ответственный за него ген называется MEFV. Именно он влияет на белок, который отвечает за борьбу организма с воспалительными процессами. И в случае, если ген мутировал, то такого регулирования не происходит, и пациенты испытывают приступы лихорадки.

новартис первый материал

Как передается болезнь?

Врачи считают, что периодическая болезнь наследуется, в основном, как аутосомнорецессивная. Это означает, что симптомы заболевания у родителей обычно отсутствуют. То есть, для того, чтобы болезнь была ярко выражена, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Если заболевшие – члены большой семьи, то, вероятнее всего, болезнь будет обнаружена у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако в небольшом проценте случаев, если у одного из родителей имеется ССЛ, а другой является носителем мутантного гена, то, с вероятностью  в 50%, их ребенку болезнь перейдет по наследству. У небольшой части пациентов одна или даже обе копии гена оказываются нормальными.

Почему мой ребенок заболел этой болезнью? Является ли это заболевание инфекционным?

Эти вопросы чаще всего можно услышать от родителей, чьи дети страдают периодической болезнью. Увы, ребенок болеет, потому что он является носителем мутантных генов. И нет, это - неинфекционное заболевание.

Каковы основные симптомы? Когда следует немедленно обратиться к врачу?

Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое сопровождается болями в животе, груди или в суставах. Наиболее распространены приступы боли в животе, которые наблюдаются примерно у 90% пациентов. Приступы боли в грудной клетке отмечаются у 20-40%, а боль в суставах – у 50-60% больных. Некоторые приступы могут быть очень болезненными, также  затрудняется дыхание.

Как правило, дети жалуются на приступы конкретного типа, такие как периодические боли в животе и лихорадка. Тем не менее, некоторые пациенты испытывают приступы различных типов – по отдельности или в комбинации.

Эти приступы проходят без лечения и длятся от одного до четырех дней. Самочувствие пациента к концу приступа полностью восстанавливается, и между приступами он чувствует себя хорошо.

Коварность заболевания проявляется в том, что некоторые приступы, даже у одного и того же пациента, могут проходить в легкой форме, достаточной для того, чтобы их приняли за небольшое расстройство желудка. Это одна из причин, почему периодическую болезнь трудно распознать у пациента.

При боли в животе у ребенка часто отмечается запор, но когда боль отпускает, стул сравнительно нормализуется.

Ребенок может иметь очень высокую температуру в течение одного приступа и умеренное повышение температуры во время другого.

Боль в груди обычно бывает односторонней, но может быть настолько сильной, что больной не в состоянии глубоко дышать. Это проходит в течение нескольких дней.

При моноартрите, как правило, поражается только один сустав – голеностопный или коленный. Сустав может быть настолько распухшим и болезненным, что ребенок не может ходить. Примерно у трети пациентов кожа над пораженным суставом становится красной. Приступы, затрагивающие суставы, могут длиться несколько дольше, чем другие типы приступов: может пройти от четырех дней до двух недель, прежде чем боль полностью отступит. У некоторых детей единственным симптомом заболевания может быть периодическая боль в суставах и отек.

В 5-10% случаев суставное поражение становится хроническим и может привести к повреждению сустава. В некоторых случаях появляется характерная для ССЛ сыпь на коже, которая называется «рожеподобная эритема». Как правило, она наблюдается на нижних конечностях и в области суставов. Некоторые дети могут жаловаться на боли в ногах.

К более редким формам приступов относятся рецидивирующий перикардит (воспаление наружной оболочки сердца), миозит (воспаление мышц), менингит (воспаление оболочек головного и спинного мозга) и периорхит (воспаление тканей вокруг яичка).

новартис первый материал

Как диагностируется периодическая болезнь?

Правильная диагностика является одним из самых сложных аспектов этой болезни. Как правило, диагноз ставится на основании клинической картины болезни и преимущественного заболевания людей определенных национальностей. При этом у детей и подростков она проявляется довольно рано. Примерно у 90% пациентов первые приступы ССЛ начинаются в возрасте до 20 лет. Более чем у половины больных заболевание проявляется в первые десять лет жизни. При этом мальчики страдают несколько чаще, чем девочки (в соотношении 1,3:1). Аналогичные заболевания наблюдаются и у близких родственников. Примечательно, что семейная средиземноморская лихорадка отступает на фоне беременности: частота проявлений и их интенсивность значительно снижаются. Поэтому важно представить врачу правильную картину совокупности симптомов, а также по возможности достоверную историю о заболеваниях в семье. Иногда полная картина заболевания становится ясной только после генетического исследования.

Каковы возможные осложнения?

Периодическая болезнь опасна не сама по себе, а возможными смертельными осложнениями, приводящими к летальному исходу в случае отсутствия или неправильного лечения. Наиболее тяжелым осложнением при отсутствии лечения является развитие амилоидоза. Амилоид – это специальный белок, который откладывается в определенных органах, таких как почки, кишечник, кожа и сердце, и вызывает постепенное снижение их функции, особенно почек. К счастью, дети, которые проходят лечение, защищены от риска развития этого угрожающего жизни осложнения.

новартис первый материал

Одинаково ли проявляется заболевание у всех детей?

Заболевание проявляется у разных детей неодинаково. Кроме того тип, продолжительность и тяжесть приступов могут быть различными каждый раз, даже у одного и того же ребенка.

Отличается ли болезнь у детей от болезни у взрослых?

В целом, проявления периодической болезни у детей сходны с теми, которые наблюдаются у взрослых. Тем не менее некоторые особенности заболевания, такие как артрит (воспаление суставов) и миозит, чаще встречаются в детском возрасте. Частота приступов с возрастом обычно сокращается. Периорхит чаще обнаруживают у мальчиков, чем у взрослых мужчин. Риск амилоидоза выше среди неполучавших лечение пациентов, у которых заболевание началось в раннем возрасте.

Как лечится периодическая болезнь?

Увы, ее нужно лечить всю жизнь. Соответствующая терапия может контролировать обострения и избежать риска развития амилоидоза, так что пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой могут вести, в основном, обычный образ жизни. -0-

новартис первый материал


*Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.

дисклеймер
Partners News
Partners News
Агентство АРКА
Другие материалы раздела
13:34
24 Ноября 2020
«Дела семейные» или почему так важна правильная диагностика при периодической болезни
Периодическую болезнь еще называют семейной  средиземноморской лихорадкой, и подвержены ей преимущественно армяне, греки, евреи и арабы. Медики до сих пор с трудом могут ее диагностировать. Как проявляется болезнь, сколько дней длятся приступы, как надо лечиться и как жить, если у вас обнаружили это заболевание?