Периодическая болезнь: диагноз, а не приговор
10.06.2022,
13:07
Медики утверждают, что в последнее время многие болезни помолодели и стали встречаться гораздо чаще
ЕРЕВАН, 6 июня. Новости-Армения. Медики утверждают, что в последнее время многие болезни помолодели и стали встречаться гораздо чаще. Так, периодической болезнью или семейной средиземноморской лихорадкой (FMF) страдает каждый 16-й армянин, а каждый 4-й является носителем одной генной мутации. Очевидно, что такая грустная статистика не внушает оптимизма, и когда врач ставит диагноз FMF вам или близкому вам человеку, первая реакции практически всегда бывает очень негативной.
В рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» агентство «Новости-Армения» рассказывает, почему жизнь после поставленного диагноза не заканчивается, и, следовательно, опускать руки и сдаваться не стоит ни в коем случае. Более того, чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов у врачей помочь вам и вашим близким прожить долгую и практически не омрачаемую болезнью жизнь.
Что такое периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка (FMF)?
"Врага" надо знать в лицо. Поэтому, прежде всего, давайте поймем, что это такое, и кто входит в группу риска.
Итак, периодической болезнью (ПБ), в основном, страдают представители народов, предки которых жили в бассейне Средиземного моря - армяне, евреи и арабы. Поэтому ее иногда называют болезнью "древних наций". У представителей других национальностей это редкое генетическое заболевание встречается крайне редко – лишь в 6% случаев.
Как она проявляется?
Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое может сопровождаться болями в животе, грудной клетке, суставах, иногда в области сердца. Наиболее часто, примерно у 90% пациентов, наблюдаются сильные боли в животе. Приступы болей в грудной клетке отмечаются у 20-40% больных, а боли в суставах - у 50-60%. Приступы могут быть очень болезненными. Встречаются также и комбинированные проявления этой болезни. Реже бывают проявления на коже и в других органах. На ранних стадиях, в особенности у маленьких детей, болезнь может проявляться только повышением температуры. Причем у одного и того же человека симптомы могут варьировать.
Чем болезнь опасна?
Периодическая болезнь опасна осложнениями, в частности амилоидозом, (нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида), которые могут привести к летальному исходу из-за постепенного нарушения функций тканей и органов, чаще всего - почек.
Как понять, что вы не попали к шарлатану?
Диагностика при периодической болезни довольно сложная. Мы имеем дело с моногенным заболеванием, в основе которого лежат мутации гена MEFV, отвечающего за синтез белка пирина, регулирующего в организме противовоспалительные процессы. Диагностировать заболевание можно лишь при проведении генетического исследования. То есть, если врач ставит вам диагноз "на глаз", сразу задумайтесь, к тому ли специалисту обратились.
Основанием для такого исследования и обращения к врачу должны стать симптомы, описанные выше. Помните, что даже если между приступами пациент чувствует себя совершенно здоровым, это не отменяет необходимости визита к врачу.
Что касается клинической диагностики, то она основана на наблюдениях во время приступа и непосредственно после него. С помощью рентгенологической, ультразвуковой диагностики, а также анализа крови определяется наличие воспалительных проявлений. Также обязательно надо проверить состояние почек. В совокупности - это клинико-генетический анализ, только после которого уже ставится диагноз.
В чем сложность диагностики FMF?
Аналогичность симптомов периодической болезни с клинической картиной других заболеваний сильно затрудняет возможность постановки точного диагноза. Но именно постановка правильного диагноза гарантирует назначение правильного лечения. Бывали случаи, когда страдающему периодической болезнью удаляли аппендицит или назначали неправильное лечение, что, естественно, не способствовало улучшению его состояния.
Диагноз поставлен. Что дальше?
Когда диагноз периодической болезни подтверждён, врач назначает основное лечебное средство для данного заболевания - колхицин. Дозировку препарата подбирают индивидуально, постепенно увеличивая дозу до необходимой для исчезновения симптомов.
Лечение колхицином эффективно в подавляющем большинстве случаев и позволяет нивелировать болезнь у основной части пациентов. При правильном приеме препарата у 60% пациентов приступы исчезают, у 30% достигается частичный эффект.
Для тех пациентов, кому противопоказан колхицин, сейчас разработан, зарегистрирован в России и с успехом применяется новый класс препаратов - генно-инженерные биологические препараты (ГИБП). Они обладают мощным воздействием на причину развития приступов. Препараты прошли большое количество клинических исследований и обладают хорошим профилем безопасности.
Делит ли диагноз жизнь пациента на "до" и "после"?
Хотя, к сожалению, заболевание является хроническим и дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью, при правильной организации процесса лечения и следовании рекомендациям врачей пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой могут вести обычный образ жизни, за исключением периодов приступов.
FMF не создает особых ограничений при выборе профессий (за исключением некоторых, например военных, поскольку нет гарантий, что приступ не начнется в экстремальной ситуации). Необходимо помнить, что болезнь, в первую очередь, затрагивает желудочно-кишечный тракт, однако следить нужно за состоянием всего организма, избегать излишеств для профилактики возникновения других заболеваний. -0-
* Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.
В рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» агентство «Новости-Армения» рассказывает, почему жизнь после поставленного диагноза не заканчивается, и, следовательно, опускать руки и сдаваться не стоит ни в коем случае. Более того, чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов у врачей помочь вам и вашим близким прожить долгую и практически не омрачаемую болезнью жизнь.
Что такое периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка (FMF)?
"Врага" надо знать в лицо. Поэтому, прежде всего, давайте поймем, что это такое, и кто входит в группу риска.
Итак, периодической болезнью (ПБ), в основном, страдают представители народов, предки которых жили в бассейне Средиземного моря - армяне, евреи и арабы. Поэтому ее иногда называют болезнью "древних наций". У представителей других национальностей это редкое генетическое заболевание встречается крайне редко – лишь в 6% случаев.
Как она проявляется?
Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое может сопровождаться болями в животе, грудной клетке, суставах, иногда в области сердца. Наиболее часто, примерно у 90% пациентов, наблюдаются сильные боли в животе. Приступы болей в грудной клетке отмечаются у 20-40% больных, а боли в суставах - у 50-60%. Приступы могут быть очень болезненными. Встречаются также и комбинированные проявления этой болезни. Реже бывают проявления на коже и в других органах. На ранних стадиях, в особенности у маленьких детей, болезнь может проявляться только повышением температуры. Причем у одного и того же человека симптомы могут варьировать.
Чем болезнь опасна?
Периодическая болезнь опасна осложнениями, в частности амилоидозом, (нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида), которые могут привести к летальному исходу из-за постепенного нарушения функций тканей и органов, чаще всего - почек.
Как понять, что вы не попали к шарлатану?
Диагностика при периодической болезни довольно сложная. Мы имеем дело с моногенным заболеванием, в основе которого лежат мутации гена MEFV, отвечающего за синтез белка пирина, регулирующего в организме противовоспалительные процессы. Диагностировать заболевание можно лишь при проведении генетического исследования. То есть, если врач ставит вам диагноз "на глаз", сразу задумайтесь, к тому ли специалисту обратились.
Основанием для такого исследования и обращения к врачу должны стать симптомы, описанные выше. Помните, что даже если между приступами пациент чувствует себя совершенно здоровым, это не отменяет необходимости визита к врачу.
Что касается клинической диагностики, то она основана на наблюдениях во время приступа и непосредственно после него. С помощью рентгенологической, ультразвуковой диагностики, а также анализа крови определяется наличие воспалительных проявлений. Также обязательно надо проверить состояние почек. В совокупности - это клинико-генетический анализ, только после которого уже ставится диагноз.
В чем сложность диагностики FMF?
Аналогичность симптомов периодической болезни с клинической картиной других заболеваний сильно затрудняет возможность постановки точного диагноза. Но именно постановка правильного диагноза гарантирует назначение правильного лечения. Бывали случаи, когда страдающему периодической болезнью удаляли аппендицит или назначали неправильное лечение, что, естественно, не способствовало улучшению его состояния.
Диагноз поставлен. Что дальше?
Когда диагноз периодической болезни подтверждён, врач назначает основное лечебное средство для данного заболевания - колхицин. Дозировку препарата подбирают индивидуально, постепенно увеличивая дозу до необходимой для исчезновения симптомов.
Лечение колхицином эффективно в подавляющем большинстве случаев и позволяет нивелировать болезнь у основной части пациентов. При правильном приеме препарата у 60% пациентов приступы исчезают, у 30% достигается частичный эффект.
Для тех пациентов, кому противопоказан колхицин, сейчас разработан, зарегистрирован в России и с успехом применяется новый класс препаратов - генно-инженерные биологические препараты (ГИБП). Они обладают мощным воздействием на причину развития приступов. Препараты прошли большое количество клинических исследований и обладают хорошим профилем безопасности.
Делит ли диагноз жизнь пациента на "до" и "после"?
Хотя, к сожалению, заболевание является хроническим и дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью, при правильной организации процесса лечения и следовании рекомендациям врачей пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой могут вести обычный образ жизни, за исключением периодов приступов.
FMF не создает особых ограничений при выборе профессий (за исключением некоторых, например военных, поскольку нет гарантий, что приступ не начнется в экстремальной ситуации). Необходимо помнить, что болезнь, в первую очередь, затрагивает желудочно-кишечный тракт, однако следить нужно за состоянием всего организма, избегать излишеств для профилактики возникновения других заболеваний. -0-
* Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.