626.82
7.03
525.46
+11
Погода в Ереване
Рус

12 важных вопросов о периодической болезни

15:16
30 Декабря 2020

ЕРЕВАН, 25 декабря. Новости-Армения. Периодическая болезнь или средиземноморская семейная лихорадка – генетическое заболевание, которое нуждается в правильном лечении во избежание осложнений и для поддержания нормального качества жизни. Наиболее часто этим недугом страдают армяне, арабы, евреи, реже – итальянцы, греки, американцы. Чем опасна периодическая болезнь, как она проявляется, какие на сегодня существуют способы для ее диагностики и лечения? На эти и другие вопросы в рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» ответит педиатр Сергей Саркисян.

Вопрос 1. Доктор Саркисян, вы уже почти 30 лет занимаетесь лечением периодической болезни. Каковы клинические проявления данного заболевания?

С. Саркисян – Периодическая болезнь относится к группе аутовоспалительных заболеваний и проявляется периодическими приступами болей в животе, грудной клетке, иногда в области сердца. Также иногда вовлекаются суставы. Реже бывают проявления на коже и в других органах. Все это сопровождается повышением температуры тела. Необязательно, чтобы у всех больных были все эти симптомы. На ранних стадиях, в особенности у маленьких детей, может быть только повышенная температура.

Вопрос 2. Как диагностируется периодическая болезнь?

С. Саркисян - Этот процесс называется «секвенирование», иначе говоря, это определение мутаций, которые помогают выявить заболевание. Что касается клинической диагностики, то она основана на наблюдении во время приступа и непосредственно после него. С помощью рентгенологической, ультразвуковой диагностики, а также при анализе крови необходимо понять, есть ли воспалительные проявления. Также обязательно надо проверить состояние почек. В сумме это становится клиническим и генетическим анализом, после чего уже ставится диагноз.

Вопрос 3. Представьте, пожалуйста, статистику по числу страдающих этим заболеванием в Армении?

С. Саркисян - В нашей стране примерно 3-4 тысячи детей болеют этим заболеванием, среди взрослых - речь идет уже о нескольких десятках тысяч. Надо учесть, что усовершенствовалась диагностика заболевания, ведь цифры во многом зависят от качества и своевременности диагностики, наличия генетического анализа.

Вопрос 4. Можно ли утверждать, что заболевание носит сезонный характер?

С. Саркисян - Нет, но обострения несколько климатически детерминированы. Уже само название болезни - «семейная средиземноморская лихорадка», предполагает определенную географическую специфику. По территории Армении болезнь распределена неравномерно: например, больше случаев фиксируется в Севанском регионе, где есть особые кластеры (сочетания генетических факторов и факторов внешней среды). Также приступы могут спровоцировать стрессы, другие заболевания, нездоровое питание.

Вопрос 5. Какие наиболее эффективные способы лечения периодической болезни сегодня предлагает медицина?

С. Саркисян - На сегодняшний день медицина в Армении, как и во всем мире, располагает препаратом колхицин. Так или иначе, лечение колхицином эффективно в подавляющем числе случаев: у большинства людей болезнь нивелируется, и пациент, кроме того, что должен принимать препарат, больше не испытывает никаких неудобств. Ребенок пьет лекарство и растет нормально, точно так же, как и все остальные дети. Взрослые тоже сохраняют свой ритм жизни, работают в разных сферах.

Вопрос 6. Какими осложнениями опасно это заболевание, и какова периодичность приступов?

С. Саркисян - Основным осложнением является поражение почек. Накопление белка – амилоида - приводит к развитию почечной недостаточности. Второе по частоте осложнение – кишечная непроходимость, поскольку заболевание поражает внутренний эпителий кишечника. Бывают еще осложнения на фоне лекарств. Иногда наблюдаются мышечные проявления, кожная сыпь, в редких случаях частично выпадают волосы. Но если правильно подобрать дозу препарата, можно этого избежать.

При этом приступы могут повторяться от нескольких раз в год до одного раза в неделю. В среднем они случаются 2-3 раза в месяц и длятся от нескольких часов до трех дней. В течение этого периода больные преимущественно нетрудоспособны: боль в некоторых случаях бывает очень сильной. Здесь все зависит от генетической составляющей.

Вопрос 7. Меняется ли жизнь пациента после выявления болезни? Появляются ли у него, например, ограничения на определенные виды деятельности, физической активности?

С. Саркисян - В основном, нет. Болезнь в первую очередь затрагивает желудочно-кишечный тракт, и надо следить за состоянием других органов, избегать излишеств для профилактики возникновения других заболеваний. Необходимо отметить, что в случае приема колхицина имеется ряд ограничений по приему других лекарств. Взаимодействия препаратов могут привести к нежелательным последствиям, поэтому все больные предупреждаются, что принятие колхицина должно учитываться, если назначается другое лекарство.

Болезнь не меняет качество жизни, и в выборе специальности особых ограничений нет. Могут быть более специфичные, например, военные профессии, и здесь даже при самых хороших результатах колхицина никто не может гарантировать, что приступ не начнется в экстремальной ситуации.

Вопрос 8. Могли бы вы представить на условиях анонимности пример из истории болезни пациентов?

С. Саркисян - Больной С. – четвертый ребенок в семье. Проявления периодической болезни у него начались в школьном возрасте, лечение оказалось безрезультатным. Ребенку была проведена аппендэктомия, которая в его случае оказалась бесполезной. На этом фоне он замкнулся в себе, был психологически подавлен. У ребенка снизилась физическая активность, он целый день сидел перед компьютером, начали появляться элементы булимии. Когда я увидел его впервые, ему было 10 лет, и весил он 62 килограмма. Как только подростку диагностировали заболевание и назначили правильное лечение, его состояние улучшилось. Сейчас ему почти 18 лет, и в последний раз, когда я его видел, парня было не узнать - он был абсолютно симметричный, высокий и стройный.

Вопрос 9. В каком возрасте у людей чаще всего диагностируется периодическая болезнь? Кто чаще подвержен этому заболеванию мужчины или женщины?

С. Саркисян - Мужчины несколько чаще подвержены этому заболеванию (соотношение 1,5:1), но возможность осложнений есть у обоих полов. Болезнь в большинстве случаев проявляется до 18-20 лет, но не исключается, что это может произойти и в более старшем возрасте.

Очень важно, чтобы заболевание было обнаружено на ранних сроках. Если дети не получают лечение колхицином до взросления, то у каждого шестого ребенка начинается поражение почек (около 16%). Сейчас этот показатель менее 1%. После диагностирования болезни назначается терапия колхицином, которая в абсолютном большинстве случаев эффективна. Есть редкие, мы называем, резистентные формы, но такие случаи единичны. Так, например, в одном из самых высокогорных сел Армении у ребенка начались проявления болезни примерно на третьем-четвертом месяце жизни.

Врач, к которому обратились родители, правильно оценил состояние ребенка и дал направление, благодаря чему через 2-3 месяца после появления симптомов мы диагностировали заболевание. Этот ребенок сейчас вырос, и с ним все нормально.
Но есть случаи, когда к врачу обращаются поздно. Помню другой случай: около 10 лет это заболевание с частотой приступов примерно 3 раза в месяц мучало ребенка и всю семью, но отчасти из-за недостаточной осведомленности, в том числе врачей, родители не обращались к медикам. Среди взрослых я знаю случаи, когда заболевание диагностируется, например, через 30 лет.

Вопрос 10. Есть ли необходимость диагностировать детей на предмет возможной периодической болезни, если симптомов нет, но в роду были страдающие этим заболеванием? Насколько это эффективно?

С. Саркисян - В абсолютном большинстве случаев болезнь надо диагностировать генетически при наличии клинических показаний: если есть ли какие-либо симптомы, напоминающие это заболевание. В исключительных случаях, когда проявления заболевания не очень сильно выражены, но в семье есть 2-3 человека с периодической болезнью, я рекомендую провести диагностику, поскольку налицо очень большой кумулятивный (накапливающийся со временем) семейный случай.

Вопрос 11. При наличии каких симптомов необходимо сразу же обратиться к врачу и пройти диагностику?

С. Саркисян – Если повторяются приступы лихорадки, боли в животе и грудной клетке, а также беспричинно поднимается температура. Если ни вы, ни доктор не видит для этого других причин, если появляются боли в животе, а между обострениями пациент чувствует себя хорошо, нужно посоветоваться с врачом на предмет необходимости обращения к соответствующему специалисту.

Вопрос 12. Есть ли какие-либо профилактические методики, которые могли бы облегчить течение болезни?

С. Саркисян – Нет, кроме того, что я перечислил. В любом случае, нужно просто беречь себя. -0-

рус новартис дисклеймер

Partners News
Агентство АРКА
Другие материалы раздела
11:48
05 Января 2021
5 срочных шагов после выявления симптомов периодической болезни
Одним из сложных аспектов периодической болезни является точная диагностика, поскольку FMF в некоторых случаях имеет сходную с другими заболеваниями клиническую картину
20:10
29 Декабря 2020
Каждый 16-й армянин болен периодической болезнью: в чем польза ранней диагностики
На вопросы в рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» агентства «Новости-Армения» отвечает врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Анна Егиазарян
13:00
21 Декабря 2020
10 мифов о периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадке)
Агентство «Новости-Армения» в спецпроекте «Периодическая болезнь»  стремится развенчать самые распространенные из мифов о заболевании
13:34
24 Ноября 2020
«Дела семейные» или почему так важна правильная диагностика при периодической болезни
Периодическую болезнь еще называют семейной  средиземноморской лихорадкой, и подвержены ей преимущественно армяне, греки, евреи и арабы. Медики до сих пор с трудом могут ее диагностировать. Как проявляется болезнь, сколько дней длятся приступы, как надо лечиться и как жить, если у вас обнаружили это заболевание?
13:33
24 Ноября 2020
Что такое периодическая болезнь и почему она смертельно опасна?
Одним из самых таинственных и до конца неизученных по сей день заболеваний можно назвать периодическую болезнь. Несмотря на то, что армянские лекари начали изучать ее еще в средние века, до сих пор точный диагноз каждого пациента становится головной болью и настоящим испытанием для врачей и часто больных с этой загадочной хворью лечат и даже оперируют неправильно.