ЕРЕВАН, 15 декабря. Новости-Армения. Вокруг одного из самых таинственных и имеющих долгую историю изучения заболеваний – периодической болезни – сложилось много мифов, которые не имеют ничего общего с действительностью. Агентство «Новости-Армения» в спецпроекте «Периодическая болезнь» стремится развенчать самые распространенные из них.
1. Поскольку приступы периодической болезни (Семейной средиземноморской лихорадки - FMF) проходят сами собой, к врачу обращаться не надо
Это очень опасное заблуждение. Хотя приступы периодической болезни длятся от одного до четырех дней и проходят без лечения, после чего пациент чувствует себя практически здоровым, нельзя пускать болезнь на самотек. Периодическая болезнь опасна не только сама по себе, но и чревата осложнениями, приводящими к тяжелым последствиям. Наиболее грозным осложнением является развитие амилоидоза. Амилоид – это белок, который откладывается в тканях и органах, вызывая постепенное нарушение их функций. Наиболее часто страдают почки.
2. Периодическую болезнь можно вылечить
Увы, коварная болезнь является хронической и дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью. Однако при правильно подобранном лечении можно контролировать обострения и избежать риска развития амилоидоза. Пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой (FMF) могут вести практически нормальный образ жизни.
3. Периодическая болезнь заразна
На сегодня уже установлено, что периодическая болезнь или, как ее еще называют, семейная средиземноморская лихорадка, является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Причиной является мутация гена MEFV с наследованием по аутосомно-рецессивному типу. В силу своей неинфекционной природы периодическая болезнь никаким образом не может передаться от человеку к человеку при контакте, то есть, она не является заразной.
4. Симптомы периодической болезни у всех одинаковые
Удивительно, но у разных людей и даже у одного и того же человека на протяжении жизни симптомы меняются. Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое может сопровождаться болями в животе, грудной клетке или в суставах. Наиболее часто, примерно у 90% пациентов, встречаются сильные боли в животе. Приступы болей в грудной клетке отмечаются у 20-40%, а боли в суставах у 50-60% больных. Приступы могут быть очень болезненными. Встречаются также и комбинированные проявления этой болезни.
5. Диагностировать семейную средиземноморскую лихорадку можно на основании необъяснимого периодического повышения температуры
Точная диагностика периодической болезни является одним из ее сложных аспектов. Как правило, диагноз ставится на основании клинической картины и принадлежности пациентов к определенным национальностям. Полную уверенность в диагнозе может дать только результат генетического исследования. Сложность выявления семейной средиземноморской лихорадки заключается еще и в том, что другие заболевания могут иметь сходную клиническую картину.
6. Высок риск проявления болезни у детей, чьи родственники страдают периодической болезнью
Такое встречается, но довольно редко. Периодическая болезнь наследуется, в основном, по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления болезни у ребенка, оба родителя должны быть носителями мутантного гена, при этом они сами могут не иметь симптомов заболевания. Если заболевшие – члены большой семьи, то, вероятнее всего, болезнь будет обнаружена у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Если у одного из родителей обнаружена периодическая болезнь, а другой является носителем мутантного гена, то их ребенку болезнь перейдет по наследству с вероятностью в 50%.
7. Этой болезнью страдают только определенные нации
У евреев, армян, арабов и турок семейная средиземноморская лихорадка встречается чаще всего и составляет 1-3 случая на 1000 человек. Но периодическая болезнь встречается и в других этнических группах. С момента открытия соответствующего гена и выявления в нем мутаций, данное заболевание стало чаще диагностироваться среди групп населения, в которых до этого оно считалось крайне редким (например, у итальянцев, греков и американцев).
8. Периодическая болезнь – это приговор
Как уже было отмечено, правильное лечение поможет контролировать обострения и избежать грозных осложнений болезни. Пациенты могут вести практически нормальный образ жизни, не испытывая неудобств. В этом случае опасность преждевременной гибели из-за периодической болезни также исключена.
9. В Армении семейную средиземноморскую лихорадку называют «ереванской» или «армянской» болезнью
Периодической болезнью, в основном, страдают представители народов, предки которых жили в бассейне Средиземного моря - армяне, евреи и арабы. Поэтому специалисты утверждают, что называть эту болезнь «ереванской» неправильно, поскольку она не имеет ничего общего со столицей Армении.
10. Периодической болезнью страдают преимущественно в пожилом возрасте
В целом, в Армении на сегодняшний день свыше 20 тысяч человек страдают этим заболеванием. По данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре "Арабкир", в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с этим диагнозом. У детей и подростков она проявляется довольно рано. Примерно у 90% пациентов первые приступы этого заболевания начинаются в возрасте до 20 лет. Более чем у половины больных заболевание проявляется в первые десять лет жизни.
Список литературы
1. Амарян ГГ, Саркисян ТФ, Айрапетян АС. Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие. Ереван; 2012.
2. Мухин НА, Козловская ЛВ, Рамеев ВВ и др. Факторы риска развития амилоидоза при периодической болезни. Клиническая фармакология и терапия. 2014;23(5):40-4.
3. Федоров Е.С., Салугина С.O. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь ): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61-69.
4. Krieg Shäuser et al. Clinical and genetic heterogeneity in a large cohort of Armenian patients with late-onset familial Mediterranean fever. Genetics in medicine 2018; 20 (12): 1583-88
*Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.
