485.16
+0.79
562.93
-1.22
8.23
-0.05
+9
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме
Другие материалы раздела
13:28
06 Ноября 2017
Ученые обнаружили уникальные свойства граната
Группа ученых обнаружила уникальные свойства граната и ряда других продуктов
18:15
05 Ноября 2017
Глобальное потепление наших дней: ледники Антарктики ускорили таяние
Глобальное потепление считается учеными самой большой угрозой человечеству, наряду с ростом населения
21:17
04 Ноября 2017
Ученые назвали чудодейственные свойства аспирина
Последнее по счету исследование было основано на опросе 300 тысяч человек в возрасте от 50 до 71 года
15:21
03 Ноября 2017
Точка невозврата пройдена: Хокинг предрек уничтожение человечества
Мы прошли точку невозврата, Земля становится слишком тесной для нас, считает Стивен Хокинг
11:47
03 Ноября 2017
Секреты вечной молодости или как победить старение
Идея вечной молодости не отпускает человечество с незапамятных времен. Но что произойдет, если нам действительно удастся затормозить процессы старения?
20:47
02 Ноября 2017
Исследователи обнаружили внутри пирамиды Хеопса потайное помещение
По словам одного из участников международной археологической экспедиции, это первое крупное открытие с тех пор, как еще в XIX веке была определена структура внутренних помещений пирамиды
20:04
29 Октября 2017
Физики выявили основную причину взрывов смартфонов
Физики из Стэнфордского университета объяснили причину взрыва литий-ионных батарей, устанавливаемых в большинство современных смартфонов, планшетов и лэптопов
12:33
29 Октября 2017
Ученые идентифицировали виновника “самоубийств” более тысячи акул
Более тысячи “самоубийств” морских хищников зафиксировали в этом году
09:00
29 Октября 2017
Эксперты назвали топ-5 самых доступных автомобилей-беспилотников
Специалисты автомобильного рынка составили рейтинг самых доступных машин с функциями автономного вождения
11:16
28 Октября 2017
Робот София первым в мире получил гражданство и "подколол" Илона Маска (ВИДЕО)
В последний год София неоднократно появлялась в СМИ с заявлениями различной степени эпатажности
17:27
27 Октября 2017
Ученые назвали способ борьбы со старением
Статья с результатами исследования опубликована в журнале Cell Metabolism
15:58
26 Октября 2017
Президент Армении назвал залог развития и экономического прогресса страны
В сфере информационных и телекоммуникационных технологий Армения движется вперед ускоренными темпами, заявил президент республики Серж Саргсян