480.74
+0.03
511.65
+0.46
7.48
-0.03
+8
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме
Другие материалы раздела
12:12
03 Декабря 2016
Ученые нашли в Антарктиде жука возрастом 14 миллионов лет
На территории современной Антарктиды обитает лишь три вида насекомых, но в прошлом их было значительно больше
15:17
02 Декабря 2016
Стивен Хокинг указал на наступление "самого опасного времени на нашей планете"
Указанные проблемы, по Хокингу, можно решить только совместными усилиями всех стран и слоев общества
11:37
02 Декабря 2016
Facebook воспользуется искусственным интеллектом для выявления фейков
Социальная сеть Facebook будет использовать искусственный интеллект (artificial intelligence, AI) для выявления фейковых новостей и сцен насилия в прямых видеотрансляциях
00:49
01 Декабря 2016
СМИ сообщили о возможной блокировке в России соцсети Facebook
В исковом заявлении мужчина, являющийся зарегистрированным пользователям соцсети, указал на нарушения российского законодательства
19:22
30 Ноября 2016
"Яндекс" запустил уникальную панорамную карту Еревана
"Яндекс" запустил первую в мире панорамную карту Еревана, сообщил генеральный директор "Яндекс.Такси" Тигран Худавердян.
09:26
30 Ноября 2016
В НАСА назвали одно из наиболее подходящих для колонизации человеком небесное тело
Атмосферное давление у поверхности этого небесного тела в 1,5 раза больше, чем на Земле, что позволяет упростить устройство скафандра для потенциальных колонизаторов
21:54
29 Ноября 2016
Искусственный интеллект научился предсказывать будущее
На данный момент искусственному интеллекту предстоит еще многому научиться
19:48
29 Ноября 2016
Планетологи обнаружили загадочный лабиринт на Марсе (ФОТО)
Планетологи представили снимок загадочной сети лабиринтов, расположенных на равнине Утопия в северных низменностях Марса
15:44
28 Ноября 2016
Караундж – "армянский Стоунхендж", вошел в список древнейших обсерваторий мира по версии National Geographic
Научно-популярный географический журнал National Geographic включил мегалитический комплекс Караундж, который называют "армянским Стоунхенджем", в список древнейших обсерваторий мира
15:29
28 Ноября 2016
В Земле на глубине 1000 километров обнаружен океан
Международный коллектив геофизиков впервые обнаружил прямое доказательство наличия водосодержащих жидкостей в верхнем слое нижней мантии на рекордной глубине — около тысячи километров от поверхности Земли.
09:38
27 Ноября 2016
Создана интерактивная карта развития эмбриона (ВИДЕО)
Группа Нидерландских ученых создала трехмерную интерактивную модель эмбриона человека, которая позволяет в подробностях изучить процесс развития плода. Исследование опубликовано в научном журнале Science.
17:34
26 Ноября 2016
Предложен способ обнаружения внеземных цивилизаций
Ученые из Белградской астрономической обсерватории (Сербия) рассказали о деятельности инопланетных цивилизаций, проявления которой человечество могло бы обнаружить уже сегодня.