478.38
-0.01
573.43
+2.18
8.23
-0.08
+32
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме
Другие материалы раздела
09:46
18 Сентября 2017
Физик указал на самый вероятный конец человеческой цивилизации
Физик-теоретик Макс Тегмарк из Массачусетского технологического института (США) в интервью IEEE Spectrum, посвященном недавно вышедшей в свет своей книге "Жизнь 3.0", назвал самый вероятный негативный сценарий будущего человеческой цивилизации
09:46
15 Сентября 2017
Ученые нашли способ увеличить продолжительность жизни
Американские ученые пришли к интересному выводу
19:31
12 Сентября 2017
Ученые выявили смертельно опасные последствия использования чистящих средств
Регулярное использование отбеливателей и других дезинфицирующих средств, содержащих аммониевые соединения, связано с высоким риском смерти
21:17
11 Сентября 2017
Ученые выяснили, что любят бактерии
Разнообразие кишечной микрофлоры повышается от овощей, фруктов, йогуртов, кофе, чая и вина
14:45
11 Сентября 2017
Мощная вспышка на Солнце 10 сентября вызвала очень редкое событие на Земле
О новой вспышке и ее возможных последствиях оперативно оповещены все службы, отвечающие за безопасность космической и другой сложной техники
09:49
11 Сентября 2017
Новая мощнейшая вспышка произошла на Солнце
Очередная сильная вспышка на Солнце зафиксирована вечером в воскресенье
19:35
10 Сентября 2017
Илон Маск назвал главную угрозу человечеству
По его мнению, именно это может оказаться наиболее вероятной причиной третьей мировой войны
18:19
10 Сентября 2017
В NASA рассказали о катастрофических последствиях возможного извержения супервулкана
На сегодняшний день на Земле есть около 20 супервулканов
17:47
08 Сентября 2017
Солнце "извергло" третья сильнейшую вспышку
За несколько минут в открытый космос уходит около сотни миллиардов мегатонн в тротиловом эквиваленте
09:22
08 Сентября 2017
На Солнце произошла вторая за сутки мощнейшая вспышка
Вспышка принадлежит к наивысшему классу активности
11:31
07 Сентября 2017
NASA опубликовало видео гигантской вспышки на Солнце
NASA опубликовало видео произошедшей на Солнце мощнейшей вспышки
09:46
07 Сентября 2017
На Солнце произошел взрыв невиданной мощности
Исходя из позиции Солнца воздействие взрыва в отношении Земли будет максимальным