486.7
-0.08
515.12
-0.38
8.43
+0.02
-2
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме
Другие материалы раздела
09:04
27 Февраля 2017
Учёные назвали сроки начала глобального похолодания на Земле
Команда европейских исследователей раскрыла научную модель, согласно которой есть вероятность, что на Земле произойдёт "маленький ледниковый период" в результате снижения солнечной активности
17:09
26 Февраля 2017
На шумерской табличке нашли древнейшую дату дня рождения
Клинописный текст, созданный более четырех с половиной тысяч лет назад, сообщает о появлении на свет дочери одного из шумерских царей.
14:27
24 Февраля 2017
Ученые нашли способ борьбы с диабетом
В медицинской сфере находка ученых может помочь прежде всего в борьбе с диабетом
09:32
23 Февраля 2017
Ученые нашли потенциально обитаемые новые планеты, похожие на Землю
NASA 20 февраля объявила о пресс-конференции, посвященной "открытиям за пределами Солнечной системы". Немедленно появились конспирологические теории об инопланетянах
14:16
22 Февраля 2017
NASA обнаружило гигантское скопление тёмной материи в соседней галактикe
Исследователи, работающие с космическим гамма-телескопом Fermi, обнаружили источник гамма-излучения в центре Туманности Андромеды
14:30
21 Февраля 2017
Ученые испытали новое обезболивающее из яда улиток
Яд маленьких улиток-конусов может быть использован для облегчения хронической боли, полагают американские ученые.
20:34
20 Февраля 2017
Как испанцы уничтожили цивилизацию ацтеков - новая версия
Цивилизация ацтеков погибла после прихода испанских конкистадоров, но армия из нескольких сотен солдат не могла уничтожить 25-миллионное население великой империи. Ученые предложили новое объяснение этой загадке.
17:03
17 Февраля 2017
Геологи обнаружили восьмой континент Земли
Площадь нового континента занимает порядка пяти миллионов квадратных километров
20:30
16 Февраля 2017
Ученые спрогнозировали катастрофическое землетрясение в США
Ученые провели компьютерное моделирование, чтобы определить точную форму разлома
22:28
12 Февраля 2017
Ужин на сон грядущий: Топ-5 полезных и вредных для хорошего сна продуктов
Некоторые продукты полезно есть перед сном, а вот от других стоит отказаться
20:17
12 Февраля 2017
Искусственный интеллект vs человек: угроза или помощник?
Уже сейчас раздаются призывы обдумать этические принципы разработки искусственного интеллекта, удостоверившись в том, что искусственный интеллект развивается в безопасном для людей направлении
19:46
12 Февраля 2017
Ученые рассказали, какой продукт наиболее полезен для сердца
Продукт отличается максимальным уровнем содержания полиненасыщенных жирных кислот, необходимых для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний