485.92
+0.24
514.49
-2.52
8.16
-0.01
-3
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме
Другие материалы раздела
17:02
16 Января 2017
Атака трёхметрового слепоглухонемого монстра (ВИДЕО)
Канал Smithsonian Channel опубликовал видео охоты трёхметрового пурпурного австралийского червя (Eunice aphroditois).
13:28
15 Января 2017
Автор латинской транскрипции китайского языка умер в 111 лет
Китайский ученый Чжоу Югуан, создавший пиньинь - самую популярную на сегодняшний день систему латинской транскрипции мандаринского диалекта китайского языка, скончался в Пекине
12:22
15 Января 2017
SpaceX запустила ракету Falcon 9 со спутниками на борту
Это первые успешные пуск ракеты и приземление первой ступени после взрыва Falcon 9 в сентябре
15:27
14 Января 2017
Ученые определили возраст Луны
Согласно прежним оценкам, формирование спутника Земли произошло от 150 до 200 млн лет после образования Солнечной системы
20:24
12 Января 2017
Европейцы могут присвоить роботам статус "электронной личности"
Парламентарии ясно дали понять, что, по их мнению, мир стоит на пороге новой промышленной революции роботов
18:55
11 Января 2017
В Египте обнаружены 12 гробниц со скелетами детей и животных
Археологи обнаружили 12 древнеегипетских гробниц времен Нового Царства (1550-1069 год до нашей эры) на территории деревни Гебель-эль-Силсила
21:11
10 Января 2017
Японские ученые определили "недостающий элемент" ядра Земли
Японские ученые полагают, что им удалось определить элемент химического состава ядра Земли, который исследователи пытаются идентифицировать уже много лет
17:23
10 Января 2017
Жители Земли увидят ярчайший взрыв от рождения сверхновой
Группа астрономов из США предсказала один из ярчайших взрывов сверхновой в ближайшем будущем
14:25
10 Января 2017
Ученые разрабатывают устройства для глубокой стимуляции головного мозга
В мире активизировались разработки устройств для пациентов с болезнью Паркинсона
20:18
05 Января 2017
Как сердце противостоит стрессу
У сердечных клеток нашли рецепторы, которые помогают сердцу успокоиться после возбуждающего адреналинового сигнала.
01:05
05 Января 2017
Ирландские ученые назвали новый орган в пищеварительной системе человека
В ходе исследований, проведенных в Университете Лимерика в Ирландии, часть пищеварительной системы человека получила новую классификацию и теперь называется органом.
14:15
04 Января 2017
Вибриоз: как устрицы убивают людей
Группа ученых из Италии и США исследовала связь бактерий рода вибрионы (Vibrio) с температурой морской воды, а также их влияние на уровень смертности людей. Результаты научной работы опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.