484.51
-0.37
518.72
-3.16
8.61
-0.05
+14
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме

Другие материалы раздела
21:20
23 Апреля 2017
Страны не справляются со резким ростом спроса на университетское образование - ЮНЕСКО
В последние годы наблюдается стремительный рост спроса на университетское образование.
11:09
23 Апреля 2017
Уникальная диета "убивает" рак и диабет
Новое исследование показывало, что содержание высокого содержания жиров может обратить вспять агрессивные виды рака
15:54
20 Апреля 2017
Яндекс.Деньги посчитали расходы жителей Армении в магазинах и ресторанах
Аналитики Яндекс.Денег выяснили, сколько тратят на еду жители Армении и в какие рестораны они ходят чаще всего
12:04
20 Апреля 2017
Ученые обнаружили новую причину вымирания мамонтов (ВИДЕО)
Ученые из Австралии, Канады, Норвегии, России и США обнаружили свидетельства в пользу новой причины вымирания экосистем позднего плейстоцена, включающих в себя мамонтов.
19:38
19 Апреля 2017
Астрономы нашли гигантский двойник Юпитера
Международная группа астрономов обнаружила газовый гигант, который в три раза массивнее Юпитера
19:46
17 Апреля 2017
Физики назвали условие обнаружения землянами инопланетян
Физик Джей Олсон из Университета штата Айдахо в Бойсе (США) назвал условие для обнаружения современными жителями Земли разумных существ
14:04
17 Апреля 2017
Ученые обнаружили на юге Аргентины яйца динозавров
Внутри яиц сохранились останки эмбрионов динозавров
21:52
16 Апреля 2017
Ученые выявили секрет крепкого сна
Английский драматург Томас Деккер в XVI веке назвал сон "золотой цепью", связывающей наши тела и наше здоровье
19:39
16 Апреля 2017
Пользователь обнаружил способ включить секретный режим YouTube
Пользователь форума Reddit обнаружил скрытый темный режим интерфейса YouTube
21:27
15 Апреля 2017
На спутнике Сатурна может быть жизнь - ученые
Ученые зафиксировали геотермальные источники на спутнике Сатурна Энцеладе, способные там поддерживать жизнь
12:22
15 Апреля 2017
Ученые разработали устройство, собирающее питьевую воду из воздуха
Устройство способно давать воду при относительной влажности воздуха 20% и выше, для работы оно использует солнечный свет.
21:04
14 Апреля 2017
NASA не успеет полететь к Марсу вовремя
Корабль и ракета для полёта к Марсу будут стоить NASA 23 миллиарда долларов ещё до начала первого полёта