482.13
-0.46
538.83
-4.47
8.55
+0.02
+16
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме
Другие материалы раздела
21:33
23 Мая 2017
Ученые обнаружили новый источник существования внеземной жизни
Это выяснили ученые из Техасского университета Сан-Антонио
11:34
21 Мая 2017
Время не терпит: Стивен Хокинг призвал землян поторопиться с поисками нового дома в космосе
Физик подчеркнул, что искать новый дом за пределами нашей Земли надо уже сейчас
16:15
20 Мая 2017
Бюраканская обсерватория впервые претендует на участие в программе "Горизонт 2020"
Первостепенной задачей Бюраканской обсерватории сегодня является участие в европейской грантовой программе "Горизонт 2020", заявил директор Бюраканской астрофизической обсерватории Арег Микаелян
17:36
18 Мая 2017
Ученые раскрыли новый путь к долголетию
Ученые считают, что результаты исследования помогут узнать, как древние люди сосуществовали друг с другом
11:44
17 Мая 2017
Российский программист Ваган Мартиросян создал технологию для виртуальной примерки обуви
Стартап планирует внедрить технологию к концу года
21:42
16 Мая 2017
Геофизики предсказали извержение супервулкана
Это выяснили геологи из Университетского колледжа в Лондоне и Обсерватории Везувия
20:41
15 Мая 2017
Психологи раскрыли главный парадокс пьяного человека
В ходе эксперимента одна часть испытуемых в течение 15 минут пила безалкогольные газированные напитки, а другая — водку или коктейли
14:15
13 Мая 2017
Ученые назвали возможную причину гибели человечества
Ученые из Канзасского университета выяснили, что сверхновые приведут к массовому вымиранию на планете
10:22
13 Мая 2017
В Интернете массово распространяется опасный вирус-вымогатель
Вирус-вымогатель заразил компьютеры по всему миру
11:54
11 Мая 2017
Владимир Путин намерен запретить иностранные платежные системы в России
Президент России Владимир Путин утвердил Стратегию развития информационного общества до 2030 г. Документ, подготовленный Советом безопасности, придет на смену предыдущему варианту Стратегии, утвержденному в 2008 г
11:16
09 Мая 2017
Армянский химик удостоился престижной награды Королевского химического общества
Труд посвящен разработке нового метода по синтезу молекул, который найдет широкое применение в фармацевтической, тонкой химической и агрохимической промышленности
14:36
05 Мая 2017
Геологи обнаружили в Антарктиде новый гигантский разлом
Ученые считают, что в конце концов ледник "сползет" в океан, образовав гигантский айсберг