478.85
+0.03
558.1
+0.51
7.99
-0.15
+22
Погода в Ереване
Рус
Ученые нашли еще три гена, "поломки" в которых могут быть связаны с аутизмом
09:37
05 Апреля 2012

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая "архитектура" аутизма пока остается неизвестной, передает РИА Новости.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, "отвечающей" за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-"кандидата", мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

"Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность", но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно "подозрительны": в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были "отцовскими", то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие "расстройство аутистического спектра" нужно понимать как "зонтичное", объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования. -0-

Loading...
Материалы по теме
Другие материалы раздела
20:11
23 Июля 2017
Ученые нашли революционный способ борьбы с ВИЧ
В ближайших планах учёных — проведение экспериментов, которые помогут понять, как можно заставить иммунитет человека работать аналогичным образом
19:10
23 Июля 2017
Ученые выяснили происхождение инопланетного сигнала
Сигналы широкополосных квазипериодических неполяризованных импульсов с очень сильной дисперсией зафиксированы в мае 2017 года
21:03
21 Июля 2017
Ученые нашли новое эффективное обезболивающее
Исследователи провели эксперименты с сотней пациентов с хроническими болями
16:03
21 Июля 2017
Армянских бронзовых призеров олимпиады по робототехнике с ликованием встретили на Родине (ВИДЕО)
Ученики Центра креативных технологий "Тумо", занявшие третье место на международной олимпиаде по робототехнике FIRST Global, в пятницу днем прибыли в Армению
14:10
21 Июля 2017
Россия приняла закон о деятельности мессенджеров
Документ прописывает обязанности для подобных сервисов, в том числе ограничение доступа пользователей к ним и передачу электронных сообщений госорганам
19:01
20 Июля 2017
Супермодель Наталья Водянова присоединилась к команде PicsArt
Супермодель и филантроп Наталья Водянова присоединилась к команде PicsArt, крупнейшего в мире фоторедактора и сообщества креативных людей, станет директором достижений и войдет в Консультативный совет PicsArt
17:12
20 Июля 2017
Подведены итоги первых курсов "Азбука Интернета" для жителей села Амасия и города Алаверди
Завершились первые компьютерные курсы "Азбука Интернета" для жителей среднего возраста и старше 50 лет села Амасия и города Алаверди, сообщает пресс-служба компании "Ростелеком"
15:06
20 Июля 2017
Армения присоединится к соглашению о спасении космонавтов и сможет запустить собственный спутник
Правительство Армении на своем заседании в четверг одобрило присоединение страны сразу к трем соглашениям, которые связаны с космосом
10:06
19 Июля 2017
Ученые назвали "диету викингов" самой эффективной для здоровья головного мозга
Ученые из Каролинского института (Швеция) показали, что наиболее эффективной диетой для сохранения здоровья головного мозга человека является "диета викингов"
13:56
18 Июля 2017
Гематологический центр в Ереване будет применять новые методы выявления и лечения болезней
Гематологический центр им. профессора Йоляна и Центр медицинской генетики и первичного сохранения здоровья Армении подписали во вторник меморандум о сотрудничестве
15:49
14 Июля 2017
Премьер-министр Армении представил девять направлений развития ИТ-сферы страны
Премьер-министр Армении Карен Карапетян представил в пятницу девять основных направлений развития сферы информационных технологий в стране, на которые правительство будет ставить акцент в ближайшей перспективе
11:52
14 Июля 2017
Microsoft представила приложение для слепых или слабовидящих людей (ВИДЕО)
Компания Microsoft представила приложение Seeing AI, которое призвано помочь слепым или слабовидящим людям в повседневной жизни