Периодическая болезнь: роль наследственности и окружающей среды

ЕРЕВАН, 6 июля. Новости-Армения. Изучаемая медиками еще со средних веков периодическая болезнь или средиземноморская семейная лихорадка (FMF), до сих пор все еще таит в себе много вопросов. Такое положение дел дало большой простор для мифотворчества в армянском обществе. Так, некоторые люди верят, что эта болезнь заразна и смертельна, другие считают, что она может со временем пройти сама собой и поэтому не обращаются к врачам, а есть и такие, кто уверен, что раз болезнь называют «ереванской» или «армянской», то для выздоровления, надо просто выехать их страны. В рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» агентство «Новости-Армения» внесет некоторую ясность в эти вопросы и расскажет о роли наследственности и окружающей среды в развитии и течении этого «загадочного» заболевания.

О периодической болезни

В первую очередь, надо разобраться, что мы называем периодической болезнью. Периодическая болезнь (иначе семейная средиземноморская лихорадка - FMF) является генетическим заболеванием, которое передается исключительно по наследству. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающихся болями в животе или в груди, либо болью и отеками суставов. Это хроническое заболевание, которое дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью. Чаще всего болезни подвержены люди, чьи предки были выходцами из Средиземноморья и Ближнего Востока, в частности, евреи, (особенно сефарды), армяне, арабы и турки.

Периодическая болезнь - генетическое заболевание

Научно доказано, что периодическая болезнь является генетическим заболеванием. Ответственный за него ген называется MEFV. Именно он влияет на белок, который отвечает за борьбу организма с воспалительными процессами. В случае если данный ген мутирует, то такого регулирования не происходит, и пациенты испытывают приступы лихорадки. Врачи считают, что периодическая болезнь наследуется, в основном, как аутосомно-рецессивная. Это означает, что ребенок должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае он будет болен. Если же ребенок наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев он будет здоров. Таким образом, чтобы болезнь была ярко выражена, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Если заболевшие – члены большой семьи, то, вероятнее всего, болезнь будет обнаружена у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако в небольшом проценте случаев, если один из родителей страдает FMF, а другой является носителем мутантного гена, то, с вероятностью в 50%, их ребенку болезнь перейдет по наследству. У небольшой части пациентов одна или даже обе копии гена оказываются нормальными.

Периодическая болезнь - не заразна

Врачам часто задают вопрос, можно ли заразиться периодической болезнью. Уже установлено, что в силу своей неинфекционной природы периодическая болезнь никаким образом не может передаться от человеку к человеку при контакте, то есть, она не является заразной.

Влияние климата

Заболевание не носит сезонный характер, но обострения несколько климатически детерминированы. Уже само название болезни - "семейная средиземноморская лихорадка", предполагает определенную географическую специфику. По территории Армении болезнь распределена неравномерно. Например, больше случаев фиксируется в Севанском регионе, где есть особые кластеры (сочетания генетических факторов и факторов внешней среды). Бытует мнение, что после переезда из Армении симптоматика периодической болезни смягчается. В некоторых случаях такое имеет место быть, но в целом, надо помнить, что периодическая болезнь является неизлечимым заболеванием и переезды тут не помогут.

Влияние образа жизни

Приступы периодической болезни могут спровоцировать: стрессы, другие заболевания, нездоровое питание, в частности, острая и жирная пища. Необходимо помнить, что болезнь, в первую очередь, затрагивает желудочно-кишечный тракт. При этом надо следить за состоянием других органов, избегать излишеств для профилактики возникновения других заболеваний. Следует также помнить, что при лечении колхицином имеется ряд ограничений по приему других лекарств. Взаимодействие препаратов могут привести к нежелательным последствиям, поэтому без консультаций с врачом не обойтись.

В целом, по мнению врачей, болезнь не меняет качество жизни человека и не накладывает особых ограничений на выбор профессий. Но выбирая, например, военные специальности стоит помнить, что даже при самых хороших результатах от приема колхицина, никто не даст вам гарантий, что приступ не начнется в экстремальной ситуации.

Периодическая болезнь – не приговор

И самое главное. Надо знать, что своевременная диагностика и правильное лечение периодической болезни помогают контролировать обострения и избегать смертельных осложнений. Пациенты могут вести практически нормальный образ жизни, не испытывая неудобств. -0-

* Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.