Как распознать у ребенка симптомы периодической болезни и избежать осложнений
ЕРЕВАН, 24 мая. Новости-Армения. Периодическая болезнь, чреватая своими опасными осложнениями, чаще всего начинает проявляться в раннем возрасте. Поэтому очень важно вовремя диагностировать ее у детей. В рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» советник Министерства здравоохранения по вопросам педиатрии (ранее должность называлась главный педиатр) Сергей Саркисян рассказал об особенностях симптоматики и течения периодической болезни у детей, её влиянии на жизнь ребенка и важности ранней диагностики.
«Новости-Армения» - Какова статистика заболеваемости периодической болезнью среди детей в Армении и в мире?
С. Саркисян - В Армении на сегодняшний день у более 3 тысяч детей подтвержден диагноз периодической болезни, кроме того, сотни детей, которые с той или иной частотой консультируются или наблюдаются у нас, живут в России, Грузии, Украине, других странах. Диспансерное наблюдение, включая предоставление лекарства, полностью финансируется государством. К сожалению это один из самых высоких показателей в мире, сравниться с которым могут только данные по населению Израиля.
«Новости-Армения» - В каком возрасте чаще всего у детей диагностируется периодическая болезнь?
С. Саркисян – В зависимости от генетического варианта, болезнь может проявиться как с грудного возраста, так и уже в дошкольный, школьный, подростковый период. Однако по большей части первые проявления заболевания отмечаются в возрасте до 5 лет.
«Новости-Армения» - По какой причине у детей возникает периодическая болезнь? Что способствует ее проявлению?
С. Саркисян – Периодическая болезнь – генетически детерминированное заболевание, которое кодируется геном, расположенным на коротком плече 16-ой хромосомы. Согласно некоторым исследованиям, данный ген подвергся мутации около 4-5 тысяч лет назад в средиземноморском регионе, затем болезнь распространилась среди народов, которые жили на этой территории. Заболевание передается детям от родителей и начинает проявляться в зависимости от генетического варианта. Этим же вариантом обусловлены особенности, которые в дальнейшем влияют на течение заболевания и в определенной степени на его исход, поскольку склонность к осложнениям тоже в той или иной степени кодируется. В то же время, вероятность осложнения амилоидозом обусловлена также другим геном.
«Новости-Армения» - Какие симптомы периодической болезни у детей проявляются чаще всего? Как понять, что ребенка нужно показать специалисту?
С. Саркисян – Основными симптомами периодической болезни у детей являются повторяющиеся, зачастую стереотипные приступы болей в животе и грудной клетке, сопровождающиеся повышением температуры. Также симптомом являются отеки и воспаления суставов - артрит. Причинами для того, чтобы показать ребенка врачу, являются повторные приступы повышения температуры, беспокойство, боли в животе, иногда сопровождающиеся тошнотой, рвотой, метеоризмом. Данные симптомы могут длиться от одного до трех дней, после чего ребенок чувствует себя хорошо до начала следующего приступа. При такой типичной для этого заболевания картине нужно обратиться к врачу, пройти обследование в соответствующих центрах или провести генетический анализ.
«Новости-Армения» - Каковы особенности течения болезни у детей?
С. Саркисян – Иногда на ранних стадиях развития болезни у детей может быть смазанная клиническая картина, а из симптомов периодической болезни может наблюдаться только повышение температуры. Лишь спустя некоторое время появляются жалобы на боли в животе. На начальной стадии не всегда проявляется периодичность приступов: их стереотипность, типичная частота (которая может колебаться от одного раза в неделю до раза в квартал или полугодие) устанавливаются с течением времени. Для диагностики периодической болезни надо учитывать общую картину приступа, его проявления. Во время приступа проводится ряд исследований органов брюшной полости, грудной клетки, ультразвуковые, рентгенологические исследования и т.д. Данные исследования проводятся для того чтобы понять природу приступа и иметь цельное представление об обострении. На основании всего этого ставится клинический диагноз, который в дальнейшем подтверждается генетическим анализом.
«Новости-Армения» - Какие осложнения могут возникнуть у детей на фоне периодической болезни?
С. Саркисян – До применения колхицина наличие изменений в почках, т.е. вероятность накопления амилоида в почках в детском возрасте, регистрировалась у 16,15% от всех случаев заболевания. Такой показатель был опубликован в нашей совместной с коллегами работе в середине 90-ых. С возрастом эта цифра росла и уже у взрослых вероятность поражения почек достигала порядка 30-35%. И такие больные в Армении составляли большинство пациентов, которые получали диализ. После начала применения колхицина, внедрения эффективной системы диспансерного наблюдения частота осложнения почек снизилась в сотни раз. Сейчас в детском возрасте наблюдаются только единичные случаи.
Существует также около 1% вероятности осложнения в виде непроходимости кишечника, обусловленное наличием воспаления брюшной полости, которое иногда препятствует его нормальной деятельности.
«Новости-Армения» - Каковы особенности лечения периодической болезни у детей?
С. Саркисян – Единственным способом лечения периодической болезни, принятым в доказательной медицине, на сегодняшний день является прием препарата растительного происхождения - колхицина.
«Новости-Армения» - Как сделать так, чтобы заболевание не препятствовало нормальной жизни ребенка?
С. Саркисян – Для этого должно быть соответствующее качественное диспансерное наблюдение за ходом болезни: нужно регулярно проверять состояние ребенка, его лабораторные и клинические параметры, влияние колхицина. Иногда остаются абортивные, частичные приступы заболевания, которые в той или иной степени влияют на детей, но несравнимы с основными приступами, которые были до приема колхицина. Большое значение имеет ранняя диагностика, которая позволяет избежать осложнений. Также очень важно, чтобы была соответствующая кооперация между родителями и врачом: чтобы надлежащим образом выполнялись назначения лечащего врача, осуществлялось наблюдение за ребенком.
Очень важно также следить за психологическим состоянием ребенка, семьи в целом. Многие пациенты до постановки правильного диагноза получают лечение по поводу других заболеваний, которое, как правило, неэффективно или вызывает лишь временное улучшение. Это, в свою очередь, иногда порождает депрессию, чувство обреченности, вызывает недоверие к медикам. Правильная постановка диагноза и начатое лечение, психологическая поддержка со стороны врача способствуют преодолению таких явлений и улучшают психологическое состояние пациента, всей семьи в целом, повышают качество жизни.
«Новости-Армения» - Как часто нужно посещать врача и проверять состояние ребенка?
С. Саркисян – В среднем два раза в год,. Необходимо следить за рядом параметров, проверять состояние других органов, поскольку могут возникнуть сопутствующие заболевания, которые нужно лечить, чтобы они не повлияли на периодическую болезнь. Надо также следить за физическим состоянием ребенка, поскольку иногда при частых приступах периодической болезни возможна некоторая задержка в развитии.
«Новости-Армения» - С чем связана задержка в физическом развитии?
С. Саркисян – Есть больные, у которых приступы случаются чаще, к примеру, два раза в неделю. Представьте себе жизнь ребенка, когда он дважды в неделю прикован к постели на день или два. Естественно, все это отражается на питании, росте. Однако прекращение приступов благодаря лечению приводит к улучшению параметров физического развития.
«Новости-Армения» - Нужно ли детям с периодической болезнью соблюдать особую диету, какие-то правила в повседневной жизни?
С. Саркисян – В основном, это незначительные ограничения в питании: избегать крайне тяжелой и острой пищи, кислых продуктов, которые влияют не столько на периодическую болезнь, сколько на состояние внутренних органов. Поскольку при периодической болезни имеются определенные риски, то, соответственно, ограничения направлены на снижение этих рисков.
Кроме того, пациенты с периодической болезнью должны в той или иной степени себя контролировать. Так, им не следует длительное время находиться на солнце, гулять в ветреную погоду. Они должны анализировать, когда возникают приступы (хотя бы и абортивные на фоне лечения колхицином), и стараться избегать рисковых ситуаций, некоторых продуктов, избытка физической активности, пребывания в определенных климатических или погодных условиях. Например, не допускать избыточного влияния солнца и ветра. Конечно, нужно найти баланс в контроле между родителями и ребенком, который должен в той или иной степени сам себя контролировать. Также важно, чтобы ребенок жил максимально полноценной жизнью, потому что это тоже влияет на ход заболевания.
«Новости-Армения» - Если у ребенка нет симптомов периодической болезни, но в роду были люди с этим диагнозом, есть ли необходимость проведения генетического исследования в качестве превентивной меры?
С. Саркисян – Как правило, я не рекомендую такое исследование, потому что должны быть определенные клинические симптомы. В редких случаях, когда генетический «груз» семьи велик, некоторые родители сами решают провести генетическое исследование ребенка, а некоторые, наоборот, не хотят делать анализы даже при необходимости. Есть и третий вариант, когда после подтверждения диагноза генетическим исследованием родители и взрослый ребенок отмахиваются от лечения. Бывают случаи, когда ко мне приходят пациенты, которым диагностировали периодическую болезнь 5 лет назад, но лечение они не получали.
В таком случае требуется работа с родителями. Им психологически тяжело принять, что их ребенок болен генетическим заболеванием.
«Новости-Армения» - Можно ли во время беременности спрогнозировать вероятность возникновения у ребенка периодической болезни и насколько необходимы подобные исследования?
С. Саркисян – Родители, чей первенец унаследовал периодическую болезнь, часто спрашивают: будет ли у второго ребенка то же заболевание. В таких случаях можно проанализировать генетический вариант, но и тогда невозможно дать четкий прогноз.
Мы знаем, что при определенном генетическом варианте есть около 25% вероятности, что второй ребенок в семье будет страдать периодической болезнью, но есть и 75% вероятности, что этого не случится. Дело специалиста - проанализировать и объяснить родителям эти вероятности. Сегодня есть способ сделать так, чтобы качество жизни людей с периодической болезнью не страдало. Поэтому я призываю родителей не руководствоваться возможностью наследования ребенком периодической болезни как ориентира при планировании детей. Также не нужно определять наличие у ребенка периодической болезни уже во время беременности: если бы речь шла о необратимом заболевании и невозможности помочь ребенку - это одно. Но когда современная наука может помочь восстановить здоровье ребенка и позволить ему жить полноценной жизнью - это совсем другое. -0-
